Schaaf-Yang-Syndrom
OMIM #615547
Indikation:
muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Gelenkkontrakturen, faziale Auffälligkeiten
Es sind nur Personen betroffen, die eine pathogene Variante im MAGEL2-Gen auf dem väterlichen Chromosom 15 haben, da MAGEL2 dem genomischen Imprinting unterliegt und die mütterliche Kopie durch DNA-Methylierung stillgelegt ist.
Gen/Locus: MAGEL2, 15q11.2
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 2 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: wird nur durchgeführt, wenn der Vater nachweislich Mutationsträger ist. Benötigt werden dazu entweder Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder ~ 2 µg DNA.
Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger Absprache (telefonisch/EMail) erfolgen (Dr. Jasmin Beygo, 0201/723-4507 oder Sekretariat, 0201/723-4560)
Methodik:
- Sequenzierung des MAGEL2-Gens
- Bei positivem Befund: Sequenzierung der Eltern
- Long Range PCR nach Verdau mit einem methylierungssensitiven Enzym zum Nachweis des parentalen Ursprungs einer de novo aufgetretenen pathogenen Variante (wird auch gesondert durchgeführt)
Dauer der Untersuchung: ca. 2-5 Wochen
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560