Angelman-Syndrom
OMIM #105830
Indikation:
deutliche Entwicklungsverzögerung/mentale Retardierung, fehlende expressive Sprache, Lachepisoden, Ataxie, Epilepsie, Mikrozephalie, faziale Dysmorphien
Gen/Locus: UBE3A, 15q11q13
Präanalytik:
Postnataldiagnostik: 2-5 ml EDTA-Blut oder 10 µg DNA
(Hinweise zu Materialentnahme und Versand)
Pränataldiagnostik: Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder 5-10 µg DNA
Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger Absprache (telefonisch/EMail) erfolgen (Dr. Jasmin Beygo, 0201/723-4507 oder Sekretariat, 0201/723-4560).
Methodik:
- Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME028, MRC Holland) zum Methylierungstatus und zur Gendosisanalyse der chromosomalen Region 15q11q13
- Weiterführende Untersuchungen per Mikrosatellitenanalyse auf Familienebene zur Unterscheidung zwischen einer uniparentalen Disomie 15 und einem Imprintingfehler.
- Sequenzierung des UBE3A-Gens (wird nach Rücksprache und erneuter Beauftragung durchgeführt).
- Gendosisanalyse des UBE3A-Gens mittels MLPA (P336, MRC Holland) zum Nachweis/Ausschluss kleiner intragener Deletionen.
(Informationen hier)
Dauer der MLPA: ca. 2-5 Wochen
Dokumente zur genetischen Diagnostik:
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Ansprechpartner:
Dr. Jasmin Beygo
jasmin.beygo@uk-essen.de
Sekretariat:
Tel. (0201) 723-4560
Selbsthilfegruppe Angelman e.V.